张林说得头头是道，在场的医生们无不有些想法，还是研究所好，要是能够去研究所，他们肯定也能做出一些成绩。
连张林这样的人都专家了，他们肯定只会做得更好，大家都是这么想的。
以前张林和小五在医院的口碑不是很好，小五嘛，大家都认为因为他是杨平从市人民医院带过来的小弟，所以才能进研究所，三博医院比他厉害的有一大把。
而张林，也只不过初期给杨平干活打杂，所以根本一起进了研究所。
这两人都是没本事的关系户，这就是以前他们在大家心中的形象。
可是大家没想到，当初研究所草创时期，也没谁愿意去。
现在的张林小五不一样了，从《拉钩外科学》，到破解遗传学方面一个难题，他们现在是货真价实的专家，连现在的谈吐都不一样，有专家范。
“在儿科的时候做了基因检测，遗传学基因测序是阴性的，没有找到致病基因。”白主任亲自来回答。
张林问道：“如果没有找到致病基因，恐怕我们面临着非常大的问题---在没有找到致病基因位点，对因用药的情况下，我们无法治愈这种疾病，只能采用对症治疗。”
所谓对症治疗，就是指标，而对因治疗，也就是治本。
“目前我们正在维持对症治疗，使用非甾体类抗炎药和磷酸盐类，至于糖皮质激素和肿瘤坏死因子-a拮抗剂，我们暂时没有使用，觉得还是慎重一些，等讨论之后再说。”白主任说得非常稳重。
基因检测为阴性，那么治疗上非常棘手，因为找不到治本的目标。
“找不到致病基因并不表示没有致病基因。”张林语气认真严肃，就像一个资深专家经过慎重思考做出的回答。
全场所有医生一片哗然，果然是研究所出来的人，见解就是不一样。
“完全有可能她携带致病基因，只是致病基因属于未知基因，暂时没有在人类的疾病基因信息库里存在，这个基因库也是动态更新的，不是一成不变的，而基因检测不过是将患者基因与基因库信息去对比，通过对比找出致病基因信息。”
此言一出，再次引起哗然，张林能有如此见解，他的思维已经众人之上。
杨平也是微微一笑，小五和张林资质普通，但是他们的努力杨平也看在眼里，虽然他们身上各有缺点，比如小五喜欢油腔滑调，张林爱吹牛装逼，但是他们也有一个共同特点，不眼高手低，从小事做起，从别人不愿意做的事情做起，不好高骛远，脚踏实地，而且能够坚持，无视周围人的轻视和嘲笑，勇于做自己的事情。
杨教授还没出手，研究所的张林已经将哲哲病例讨论推向一个新的高度。
“我建议重新分析基因测序报告，不是按照现有诊断手段过一遍，而是将外显子测序报告重新分析，对每一个出现变异的位点，进行更加细致的筛查。”张林手里拿着话筒。
“如果担心人工筛查耗费时间，可以使用南都医大的人工智能模型，几秒钟可以出结果。”
会议室中有一个声音在补充，大家循着声音望去，是卢小五，也是研究所的哼哈二将之一，他现在语气也是如此沉稳，真不愧是经过研究所的培训的。
杨平心里微微点头，他们说的其实是对的，他们全程经历童永歉的病例之后，基本具备基本的研究思想和方法，已经掌握了诊断和治疗的底层逻辑。
白主任和谭主任都是一愣，尤其是白主任对张林非常熟悉，以前他就是骨科的年轻医生，去了研究所现在有模有样。
“我刚刚看到基因测序的报告，只有最后的报告，没有全部的外显子组测序报告，如果要真的弄清楚病因，取得对因治疗，必须查明原因，这种疾病肯定有致病基因，只是我们没找到而已，方法上存在漏洞。”小五这时也站起来。
张林小五做手术，如果只是一个人在台上，可能没人觉得他们是高手，但是要是两人同时在台上，那绝对是一个高手，手术水平绝对超过任何教学三甲医院的带组主任级别。
张林的建议如拨云见日，白主任本来拿这个病例做大讨论，现在被张林直击要害，看来没有什么讨论的必要。
谭主任扭头看向杨平，杨平微微点头：“他们说的没错，这个患者肯定有致病基因，只是在现有的标准方法下没有找到它而已，我们再通过逐一对比一定可以找出致病基因，这个基因肯定是存在的，很可能是新突变的基因，目前这个基因还没有出现在基因库里面，大家要知道，基因库里的所有基因信息是我们人为录入的，它永远有滞后性。”
那么张林和小五说对了，真是牛，他们居然知道这么多知识，这么难的病例被他们一下解决了，刚刚杨教授也同意他们的说法，会议室的众多医生对张林小五充满羡慕之情。
这个病例就这么结束了讨论？
“其实大家以后可以多使用南都医大的人工智能模型，它在很多方面可以给我们帮助，大家有空可以参加他们的培训班，了解它的使用范围，比如今天这个病例，可以使用人工智能进行逐一对比，找出突变基因。”
“其实学会不难，只是大家要有这个意识，遇上疑难病例的时刻要想到诊断方法的局限性，大多数的诊断方法其实有使用范围，就是测量工具的量程一样，一些疑难病例已经超出诊断方法这种尺子的量程。”
张林和小五两人拿着话筒，你一句我一句，配合非常默契，俨然一副大咖模样，连韩主任都对这两人刮目相看。
当初南都医大的人工智能推出的时候，很多医生认为这玩意不靠谱，是噱头，没想到研究所将它应用于诊断。
“那我们会后按照张医生的意见去试试，其他人还有什么意见没有？”白主任问大家。
本来大家是想讨论这个病例的治疗，但是不管怎么讨论都是停留在对症治疗，张医生的意见明确表示，可以找到致病基因，可以进行对因治疗，现在讨论对症治疗就变得没有什么意义。
“不用等会后，现在现场可以解决问题，也给大家演示一下南都医大的人工智能模型怎么用于诊断，你们帮他们弄一下。”杨平吩咐小五和张林。
他们立即走上讲台，张林手里拿着笔记本电脑，电脑上有人工智能模型的App。
“将详细的外显子测序报告调出来，然后直接输入大模型，让它们帮助我们一个一个去核对，它肯定能发现变异基因，这种情况不可能不存在致病基因。”张林和小五一边操作一边讲解。
很快，报告输入之后，大概也就十几秒钟，结果出来了，患者IL1R1基因上携带一个新发的突变片段。
在场的医生无不惊讶，果然张林和小五说得对，诊断方法出问题了，既然找到了突变的基因，那么这个基因极可能就是致病基因，它目前不存在于基因库，所以进行基因诊断的时候自然没有发现这个致病基因。
不过即使结果出来了，大家是一片懵逼，都不认识这个基因，再说临床医生谁掌握有关基因方面的知识。
这时候雄厚的基础知识再次显示出强大的威力，张林和小五因为做童永谦课题的时候，积累了大量的基因方面的知识，所以他们能够继续顺着这个思路寻找下去。
IL1R1就是白细胞介素-1R1，具有它的缺陷？
白细胞介素-1R1在白细胞介素-1信号通路上，这条通路是机体调控炎症和免疫反应的关键通路之一。
白细胞介素-1和它的受体白细胞介素-1R1互相作用，能够激活免疫细胞，从而引起炎症反应，而白细胞介素-1RN基因编码的白细胞介素-1Ra是这条通路的拮抗因子，反向调控这条炎症通路。
听到这里，很多医生觉得脑袋开始膨胀，这都是一些前沿的生化知识，就算生化基础知识学得很好，现在可以去考一百分也不顶用，因为现在涉及的是前沿生化知识，哪个医生有精力去学习这么多生化知识。
张林和小五也不过是因为恰好研究童永谦的病例时学习了大量这方面的知识，所以很快就能够想到这一点，然后又能顺着这个思路往下利用一一对比的方法找出突变基因，再通过一些知识确认这个突变基因就是致病基因。
其实不管是美国还是中国，都有团队贼拉研究过这个突变基因，并且还针对它提出治疗方法。
装逼的时候到了，两大教授心里不免有些兴奋，这意味着他们不仅诊断上明白问题，而且能够治愈这个疾病，这种成就感简直爆棚。
如果将正向调控因子比喻为炎症反应的动力，那么负向因子就是阻力，动力与阻力的平衡才是正常现象，现在动力大于阻力，炎症反应加速狂飙，所以才会引起自身免疫性疾病。
张林和小五，神气活现地站在讲台上，两人你一句我一句，节奏掌握得非常好，将这个疾病的机理讲得清清楚楚，引来一帮年轻医生的羡慕与崇拜。
台上的各位专家也是频频点头，韩主任、谭主任与白主任满意地点头。
“小张，小卢！看来大家都对这方面知识匮乏，你给大家说说究竟能不能对因治疗，怎么治疗。”韩主任提示张林小五。
提示还有另一层含义，注意时间，不能讲得太久，这两小子明显表现欲有点过头，准备大讲特讲。
“治疗……”
“对，这个病可以治愈，也就是可以对因治疗……”
“是的，可以治愈，可以使用一种药帮助增加炎症的阻力，减少炎症的动力，重新达到新的平衡……”
“目前国内国外都有团队成功治疗过这种疾病……”
“……”
究竟什么药？大家都满怀期待，但是小五和张林刚才由于太过兴奋，两人都一时忘记药物的名字，本来药物的名称就拗口，也不是经常用的药物，这一下记不起来了。
小五看张林，张林看小五，都希望对方来说出这个名字，可是谁也说不出来。
小五急中生智：“关于这个新药，我们还是请教杨教授，让杨教授来告诉我们。”
情急之中，小五将话筒拿到杨平面前，对着杨平，这是将教授架在火上烤，但凡教授知识面窄一点，或者记忆力差一点，现在可能卡壳。
“病例讨论，利索点，直接说出来，还卖什么关子。”韩主任有点训斥张林小五的语气。
杨平微微一笑，知道这两人肯定是卡壳了，装逼装过出头，于是说：“老的一点药可以用靶向IL-1β的卡那单抗，新一点药物可以使用利来西普，后者效果更好，但是目前还处于实验中，不一定能够获取。”
对，就是这些药，刚刚怎么就突然忘记了呢，要不是教授坐在现场，他们两个铁定说不出来，下次一定不要两个一起上台，一个了台下起码可以想办法查查资料，然后给台上的补救，装逼也要轮流来，不能一起上。
刚刚说完药名，杨平的手机震动，他掏出看了看，是夏院长找自己。
老规矩，夏院长一般打电话响几声挂断，这是提醒他看微信，杨平看了看微信，夏院长说有事找杨平，急事。
杨平跟韩主任打个招呼，夏院长已在会议室门口等他。
望着杨平离去的身影，虚惊一场，只差一分钟，他们两个就会在台上卡壳。
“杨教授，去你那边办公室吧，我办公室有点吵，帝都那边的领导要和你通电话，跟你聊几句。”夏院长边说边朝着研究所走去，杨平快步跟上。
夏院长的办公室还在板房里，隔音条件差，旁边就是工地施工，确实不方便接电话。
“你交上去的报告，上面的领导看过了，非常满意，你报告上面列举了很多在医药行业的卡脖子技术，这些必须尽快解决，否则容易受制于人，比如疫苗的佐剂这些，平时不起眼，但是没这东西，什么疫苗都没办法生产。”夏院长边走边说。
“领导想跟你电话里直接沟通，听取你的意见。”夏院长走得快，风风火火的，要不是杨平走路也快，一般人也赶不上他的脚步。
pS：这个病例是浙江大学周青教授的病例，周教授的团队是国内炎性遗传病研究最专最深最精的团队，他们不仅将这种病的机理研究清楚，而且还发明了新药，向周教授及团队致敬！
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